Синдром кошачьего крика у детей

Синдром кошачьего крика у детей

Поделиться:

Содержание:

  1. Синдром Лежена (кошачьего крика): причины
  2. Синдром Лежена — это геномная мутация
  3. Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика
  4. Синдром Лежена — это лечится или нет?

Эта патология имеет еще одно название — синдром Лежена, данное ей по имени генетика, который в 1963 году описал эту болезнь. Главной особенностью этой редкой генетической болезни является то, что ребенок вместо плача издает пронзительные звуки, сходные с кошачьим мяуканьем.

Заболевание относится к группе хромосомных, так как оно возникает на фоне отсутствия у малыша определенного количества генетической информации, кодирование которой обеспечивается р-плечом 5-ой хромосомы. Статистические данные указывают, что эта болезнь очень редкая — ее наследует 1 ребенок из 45−50 тысяч. Интересно, что эта геномная мутация чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков, однако соотношение не слишком значительное — 4:3.

Синдром Лежена (кошачьего крика): причины

Продолжительность жизни при этой мутации коротка: существует лишь несколько зафиксированных случаев смерти в 40−45 лет. Большей части болеющих детей на момент их летального исхода исполняется 2−10 лет.

Синдром Лежена (кошачьего крика): причины

Косвенными причинами, провоцирующими развитие этой болезни, могут стать многие факторы. Чаще всего эти факторы характеризуются отрицательным воздействием на репродуктивную систему родителей. Однако некоторые из них могут повлиять и на оплодотворенную яйцеклетку, находящуюся на стадии деления и формирования зиготной клетки. Среди провоцирующих факторов выделяют:

  1. генетические данные. При наличии в семье больного ребенка, вероятность рождения второго малыша с аналогичным заболеванием очень высока;
  2. алкоголь оказывает губительное действие на печень, кровяной состав и репродуктивную функцию человека;
  3. курение. Под воздействием никотина и смол происходит нарушение репродуктивной функции, повреждение половых клеток;
  4. прием наркотических средств способствует оказанию разрушающего воздействия по отношению ко всем органам и системам организма, в том числе и к генетическому аппарату;
  5. применение медикаментов или средств химического происхождения, оказывающие мощнейшее действие на взрослый организм или токсическое — в период беременности женщины.

Также вызвать геномную мутацию может ионизирующая радиация, значительное ухудшение экологической обстановки окружающей среды, в которой большую часть времени проводят будущие родители.

Синдром Лежена – это геномная мутация

Синдром Лежена — это геномная мутация

Каждый из перечисленных выше факторов способен стать причиной развития геномной мутации в 5-ой хромосоме. Этот мутационный процесс характеризуется хромосомной перестройкой, во время которой происходит потеря 30−50% р-плеча 5-ой хромосомы. Стоит учесть, что у здорового человека эта хромосомная область отвечает за хранение приблизительно 6% генетического материала.

Симптоматическое проявление болезни зависит от того, какая именно хромосомная часть была утеряна. В тяжелых случаях — при полном отсутствии р-плеча, наблюдается развитие всей характерной симптоматики, сопровождающейся появлением опасных для жизни ребенка осложнений, при этом значительно повышается вероятность летального исхода больного. В легких ситуациях — при мозаичной форме патологии, происходит утрачивание р-плеча только у определенного количества клеток, что влияет только на частичное развитие патологической симптоматики.

В этом видео рассказано о самых страшных генетических заболеваниях.

Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика

Эта болезнь обычно диагностируется в первые дни или недели жизни малыша. Чаще всего она определяется по наличию следующей симптоматики:

  1. характерный пронзительный плач, похожий на мяуканье кошки. Этот симптом развивается на форме деформации гортанного хряща. 30% больных утрачивают этот симптом к 2 годам жизни, остальные — сохраняют;
  2. наличие эпикантуса около внутреннего уголка глаза;
  3. расширенный нос при плоской переносице;
  4. маленький вес ребенка. При плановом рождении больные дети весят менее 2,5 килограмм;
  5. нарушения функции сосания и глотания;
  6. обильное слюновыделение;
  7. округлая луноподобная форма лица;
  8. раскосость широко посаженных глаз, с опущенными вниз наружными уголками;
  9. гиперактивность, истеричность, немотивированная агрессия с повторяющимися движениями;
  10. понижения тонуса мышц;
  11. уши значительно опущены;
  12. лобные бугры сильно выражены;
  13. уменьшенная нижнечелюстная область;
  14. укороченная шея с кожными складками;
  15. задержки умственного, физического и речевого развития;
  16. запоры;
  17. пороки сердца.

Большинство перечисленных симптомов сохраняются на протяжении всей жизни больного.

Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика

Синдром Лежена — это лечится или нет?

К сожалению, синдром кошачьего крика не подвергается специфической терапии. Оказывается только лечение симптомов, возникающих в качестве осложнений заболевания. Для активизации психомоторного развития необходимо наблюдение невролога, с сопутствующим прохождением курсов массажа, ЛФК, физиотерапии. Также больные дети остро нуждаются в помощи логопеда, психолога, дефектолога.

При наличии сердечных пороков, после консультации кардиохирурга, больному обязательно назначается операция. При наличии патологий мочевыводящей системы ребенок проходит лечение у нефролога.

Качество жизни, а также ее длительность при этом заболевании зависит от вида геномной мутации, посещения специализированных процедур и курсов. Однако на протяжении всей жизни человеку будет необходима помощь и регулярный уход. Например, те дети, которые окончили специальное обучение у дефектолога, логопеда, обладают базовым словарным запасом, однако их психологическое и физическое развитие чаще всего остается на уровне дошкольного возраста. Стоит учесть, что продолжительность жизни с синдромом Лежена мала — в 90% случаев больные не доживают и до 10 лет.

Синдром Жильбера: что это такое у детей?

Логическое мышление у детей: как развить?

Поделиться:

Вам также может быть интересно:

Мангал из бочки своими руками

Женский раздел / Еда и кулинария

Как хорошо выглядеть на фото?

Женский раздел / Красота

Где и как вписать ребенка в паспорт родителей? Список необходимых документов

Женский раздел / Дети

Комментарии



Nazvania.net 2021 © Использование материалов сайта без указания источника запрещено.